日期：2025-08-14 05:32:23
鲁网8月13日讯近日，上海儿童医学中心临沂医院（临沂市妇幼保健院）收治了一名罕见病患儿。
这名新生儿被确诊为色素失禁综合征伴视网膜病变，眼底检查显示患儿眼底病变进展迅速，如不及时干预，将有永久失明的风险。
这让原本沉浸在新生之喜的家庭心情瞬间跌入泥潭。面对这一罕见、复杂的病例，该院多学科团队与时间赛跑，成功为这名脆弱的新生命守护了光明视界。
这名患儿刚出生在做新生儿眼底筛查时，医生发现她的眼底有问题。
上海儿童医学中心常驻临沂的眼科专家靳婧与刘宝海立即组建紧急诊疗小组。经眼底荧光血管造影检查，发现患儿周边视网膜存在大片无灌注区，并且已出现大量异常新生血管，极易出血渗出，最终导致患儿视网膜脱离，甚至失明。
团队经反复论证，最终决定采用副作用最小的微创玻璃体腔注药术。确定治疗方案后，经与家长沟通，眼科联合新生儿科、麻醉科为该患儿立即启动手术，多学科团队保障手术平稳进行。
术后随访显示，患儿视网膜异常增生的新生血管消退，病变进展被有效遏制，视网膜发育指标趋于正常。
同时，患儿及家属进行了基因检测，进一步明确了患儿存在IKBKG致病基因的突变，确诊为色素失禁综合征。
色素失禁综合征是一种累及全身多系统的罕见病，常常可累及皮肤、骨骼、神经系统、眼部等，约1/3的患者可出现眼部异常。该病以女性发病多见，在新生儿中的患病约1/50000。
在患儿视网膜病变得到有效控制后，眼科又联合皮肤科、新生儿科、儿保科、遗传分子诊断科等学科，针对患儿的罕见病症状做对症治疗和评估：对患儿的皮肤破损症状做进一步治疗；为患儿骨骼和神经系统发育进行了评估；又为患儿家属提供了家系风险评估、日后生育遗传咨询以及远期健康监测建议。
此次成功救治背后，是基于该院作为国家区域医疗中心建设单位的核心能力支撑，建立了眼部罕见病诊疗体系，通过“眼病筛查-基因诊断-多学科联合诊疗”的路径，率先开展了新生儿罕见眼底病微创治疗。
过去此类患儿需转诊外地，现在在家门口就能获得国家级医疗资源。随着国家区域医疗中心建设深入推进，该院将持续优化开通罕见病眼病专项联合会诊，提供基层医院转诊绿色通道和远程会诊支持，为鲁南地区患儿提供高质量的眼健康保障。（本网记者）
专家介绍
靳 婧：上海儿童医学中心常驻临沂专家、副主任医师、医学博士
擅长诊疗范围：擅长儿童眼科疾病，近视、远视、散光、弱视、倒睫、泪道疾病、早产儿视网膜病变等儿童眼病诊治。作为项目骨干参与国家重点研发计划及科技部重大专项，主持上海市卫健委项目，曾赴加拿大多伦多大学访问。
出诊时间和地点：
每周四临沂市妇幼保健院滨河院区眼科门诊
每周五临沂市妇幼保健院大学院区眼科门诊
刘宝海：眼科主任
擅长诊疗范围：临床经验丰富，擅长白内障超声乳化联合人工晶体植入、微创玻璃体切割术，全飞秒（smile）近视眼手术，ICL，青光眼手术，斜视矫正手术，眼眶肿瘤手术，眼科美容矫形手术，泪道手术，等各种眼科疑难病症的诊治。
出诊时间和地点：
每周一、周四上午
临沂市妇幼保健院大学院区眼科门诊
每周三上午临沂市妇幼保健院滨河院区眼科门诊
通过上海儿童医学中心临沂医院微信公众号底部菜单栏可预约相关专家，也可联系眼科绿色通道（电话：0539- 3216200）咨询。
责任编辑：王军
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